9698. Генетика. Аполипопротеин Е, генотипирование (Болезнь Альцгеймера 2; AD2)

Генетическое исследование для определения генотипа по полиморфизму rs7412 гена APOE. Этот полиморфизм является одним из двух генетических вариантов, по сочетанию которых устанавливают основные варианты APOE – ε2, ε3 и ε4. Отдельное определение rs7412 не позволяет установить полный генотип APOE и оценить связанную с ним генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера.

Ген APOE содержит информацию для образования аполипопротеина Е – белка, участвующего в транспортировке и обмене холестерина и других липидов, а также в функционировании нервной системы.

Основные варианты APOE – ε2, ε3 и ε4 – характеризуются сочетанием двух полиморфизмов: rs7412 и rs429358. Полиморфизм rs7412 определяет аминокислоту в положении 158 аполипопротеина Е и является одним из двух генетических вариантов, необходимых для установления полного генотипа APOE.

Вариант ε4 связан с повышенной вероятностью развития болезни Альцгеймера с поздним началом. Однако его наличие не означает, что заболевание обязательно разовьется, а отсутствие не исключает возможности его возникновения.

В ходе данного исследования определяют только генотип по полиморфизму rs7412. Без одновременного определения rs429358 невозможно установить полный генотип APOE, в частности, выявить носительство ε4 и оценить связанную с ним генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера.

Для определения полного генотипа APOE и комплексной оценки полиморфизмов rs429358 и rs7412 рекомендована услуга 7096. Генетика. Аполипопротеин Е. Комплексная оценка полиморфизмов rs429358 и rs7412s.

Взрослым, которым по рекомендации врача необходимо целевое определение полиморфизма rs7412 гена APOE.

• Венозная кровь

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки: