7096. 7096. Генетика. Аполипопротеин Е. Комплексная оценка полиморфизмов rs429358 и rs7412

Генетическое исследование, определяющее основные варианты гена APOE – ε2, ε3 и ε4. Анализ помогает оценить генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера с поздним началом, а также к отдельным нарушениям обмена холестерина и других липидов.

Ген APOE содержит информацию для образования аполипопротеина Е – белка, участвующего в транспортировке и обмене холестерина и других липидов в организме. В ходе исследования определяют полиморфизмы rs429358 и rs7412, сочетание которых формирует три основных варианта гена APOE – ε2, ε3 и ε4. Каждый человек наследует по одному варианту гена от матери и отца, а их сочетание образует генотип APOE.

Вариант ε3 наиболее распространен. Наличие ε4 связано с повышенной вероятностью развития болезни Альцгеймера с поздним началом, особенно при наличии двух копий ε4. Однако обнаружение ε4 не означает, что заболевание обязательно разовьется: многие носители этого варианта никогда не болеют, а болезнь Альцгеймера может возникнуть и у людей без ε4. На риск также оказывают влияние возраст, состояние сердечно-сосудистой системы, сопутствующие заболевания, семейный анамнез и образ жизни.

Варианты APOE могут также влиять на уровень холестерина и других липидов в крови. В частности, генотип ε2/ε2 может быть связан со склонностью к семейной дисбеталипопротеинемии – наследственному нарушению липидного обмена, которое может сопровождаться одновременным повышением уровней холестерина и триглицеридов. Одного генетического варианта обычно недостаточно для развития заболевания, поэтому результат необходимо оценивать вместе с липидограммой, другими лабораторными показателями и клиническими данными.

Исследование APOE не подтверждает и не исключает болезнь Альцгеймера или нарушения липидного обмена, а лишь дает информацию о генетической предрасположенности к их развитию. Оно не предназначено для самостоятельной диагностики или массового скрининга. Результат следует интерпретировать вместе с другими факторами риска, данными обследований и семейным анамнезом, желательно после консультации невролога или медицинского генетика.

• Взрослым с семейной историей болезни Альцгеймера с поздним началом, которые рассматривают возможность оценки генетической предрасположенности после консультации невролога или медицинского генетика.
• Пациентам перед началом лечения отдельными антиамилоидными препаратами для лечения болезни Альцгеймера, для оценки риска развития амилоид-ассоциированных изменений по данным нейровизуализации (ARIA).
• В случае устойчивого одновременного повышения уровней холестерина и триглицеридов или других признаков, которые могут свидетельствовать о семейной дисбеталипопротеинемии, в составе комплексного обследования.

• Венозная кровь

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки: