9708. Генетика. Муковисцидоз (ген CFTR)
Описание
Генетический тест позволяет выявить мутации в гене CFTR, которые вызывают развитие муковисцидоза – тяжелого наследственного заболевания, поражающего дыхательную и пищеварительную системы. Анализ также позволяет выявить носительство мутаций у здоровых людей.
Когда и кому нужен анализ?
- При наличии симптомов, которые могут свидетельствовать о муковисцидозе:
- частые бронхолегочные инфекции;
- хронический кашель с мокротой;
- недостаточная масса тела несмотря на сохраненный аппетит;
- панкреатическая недостаточность, стеаторея (жир в кале);
- соленый привкус кожи (чрезмерное потоотделение, NaCl).
- Для пары, которая планирует беременность, особенно если один из партнеров:
- имеет в семье случаи муковисцидоза;
- является носителем мутации CFTR (выявлено при скрининге).
- Для новорожденных – при подозрении на заболевание или с положительным результатом биохимического неонатального скрининга.
- Перед искусственным оплодотворением (ЭКО) – для исключения риска передачи рецессивной болезни.
- У пациентов с обструктивной азооспермией (у мужчин), поскольку носительство CFTR может быть связано с отсутствием семявыводящих протоков.
Биологический материал
- Венозная кровь
Подготовка к анализу крови
Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки:
- важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак.
- за 6-12 часов до сдачи анализа следует исключить употребление пищи, алкоголя, курение и ограничить...