7018. Кариотипирование (кровь, синдром Ди Джорджи, GTG- и FISH-методы)
Срок выполнения (дни): 15
4970 ₴
Важная информация
*Анализ можно сдать:
- Киев (Пн.-Вс.)
- Киевская область, Житомир, Чернигов, Черкассы, Кропивницкий, Умань, Сумы (Пн.-Сб.)
- Другие регионы (Пн.-Пт.)
Описание
Синдром Ди Джорджи – это генетическое заболевание, вызванное микроделецией участка 22q11.2. Проявляется иммунодефицитом, гипокальциемией и пороками сердца. Диагностируют с помощью кариотипирования с использованием GTG- и FISH-методов.
Когда и кому нужен анализ?
- Пренатальная диагностика – по результатам биохимического или УЗИ-скрининга, которые указывают на пороки сердца, уменьшение тимуса, другие аномалии развития.
- Постнатальная диагностика – в случае задержки развития, гипокальциемии, иммунодефицитных состояний, кардиопатий.
- Родителям ребенка с подтвержденным синдромом Ди Джорджи – для определения наследственных рисков в последующих беременностях.
- При планировании беременности – если в семье есть случаи микроделеционных синдромов или врожденных пороков.
Биологический материал
- Венозная кровь
Подготовка к анализу крови
Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки:
- важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак.
- за 6-12 часов до сдачи анализа следует исключить употребление пищи, алкоголя, курение и ограничить...