9698. Генетика. Аполіпопротеїн Е, генотипування (Хвороба Альцгеймера 2; AD2)

Термін виконання (дні): 11

2130 ₴

Опис

Генетичне дослідження поліморфізму APOE (rs7412) дає змогу оцінити індивідуальний ризик розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком. Виявлення алелі APOE ε4 асоціюється зі значним підвищенням ймовірності нейродегенеративних змін.

Хвороба Альцгеймера – це хронічне нейродегенеративне захворювання, яке найчастіше уражує людей віком понад 65 років. У віці понад 85 років деменцію за Альцгеймерівським типом діагностують приблизно у 25% осіб. Генетичні фактори є ключовими у розвитку як спадкових, так і спорадичних форм хвороби.

Одним із найбільш досліджених генетичних факторів є аполіпопротеїн Е (APOE) – білок, який відіграє важливу роль у транспорті ліпідів і функціонуванні нейронів. У людини є три основні ізоформи цього білка:

APOE2;
APOE3 (найпоширеніша);
APOE4.

Ізоформу APOE4 вважають генетичним фактором ризику для пізньої форми хвороби Альцгеймера. Наявність однієї алелі APOE4 підвищує ризик захворювання в ≈4 рази. Наявність двох алелів APOE4 (гомозиготність) – у 12 разів. Також відзначається зниження середнього віку початку захворювання на 8-10 років у носіїв APOE4.

Навпаки, ізоформа APOE2 має захисну дію, знижуючи ризик нейродегенеративних змін.

Поліморфізми, що визначають ізоформи:
rs429358 (Cys112Arg);
rs7412 (Arg158Cys).

Можливі результати:

С/С – норма (низький ризик);
С/Т – гетерозигота (помірно підвищений ризик);
Т/Т – гомозигота (високий ризик).

Результат дослідження не є діагнозом. Інтерпретацію здійснює лише лікар на основі комплексної оцінки стану пацієнта. Дослідження має інформативне значення для планування медичного нагляду, ранньої діагностики, а також у межах підходів до превентивної неврології та геронтології.

Коли і кому потрібен аналіз?

Особам віком 45+ років із:
- ознаками когнітивного зниження;
- хворобою Альцгеймера в сімейному анамнезі;
- ранніми проявами деменції;
- необхідністю індивідуалізованого підходу до профілактики.
Пацієнтам із сімейною формою деменції або спадковими нейродегенеративними хворобами.
У складі комплексного нейрогенетичного обстеження.
Для персоналізації профілактики та корекції факторів ризику (ліпідний профіль, антиоксиданти, контроль глікемії тощо).

Біологічний матеріал

Венозна кров

Підготовка до аналізу крові

Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:

важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...

9698. Генетика. Аполіпопротеїн Е, генотипування (Хвороба Альцгеймера 2; AD2)

2130 ₴