9698. Генетика. Аполіпопротеїн Е, генотипування (Хвороба Альцгеймера 2; AD2)

Генетичне дослідження для визначення генотипу за поліморфізмом rs7412 гена APOE. Цей поліморфізм є одним із двох генетичних варіантів, за поєднанням яких встановлюють основні варіанти APOE – ε2, ε3 та ε4. Окреме визначення rs7412 не дає змоги встановити повний генотип APOE та оцінити пов’язану з ним генетичну схильність до хвороби Альцгеймера.

Ген APOE містить інформацію для утворення аполіпопротеїну Е – білка, який бере участь у транспортуванні та обміні холестерину й інших ліпідів, а також у функціонуванні нервової системи.

Основні варіанти APOE – ε2, ε3 та ε4 – характеризуються поєднанням двох поліморфізмів: rs7412 і rs429358. Поліморфізм rs7412 визначає амінокислоту в положенні 158 аполіпопротеїну Е та є одним із двох генетичних варіантів, необхідних для встановлення повного генотипу APOE.

Варіант ε4 пов’язаний із підвищеною ймовірністю розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком. Однак його наявність не означає, що захворювання обов’язково розвинеться, а відсутність не виключає можливість його виникнення.

Під час цього дослідження визначають лише генотип за поліморфізмом rs7412. Без одночасного визначення rs429358 неможливо встановити повний генотип APOE, зокрема виявити носійство ε4 та оцінити пов’язану з ним генетичну схильність до хвороби Альцгеймера.

Для визначення повного генотипу APOE та комплексного оцінювання поліморфізмів rs429358 і rs7412 рекомендовано послугу 7096. Генетика. Аполіпопротеїн Е. Комплексне оцінювання поліморфізмів rs429358 та rs7412.

Дорослим, яким за рекомендацією лікаря необхідне цільове визначення поліморфізму rs7412 гена APOE.

• Венозна кров

Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки: