7096. Генетика. Аполіпопротеїн Е. Комплексне оцінювання поліморфізмів rs429358 та rs7412

Генетичне дослідження, яке визначає основні варіанти гена APOE – ε2, ε3 та ε4. Аналіз допомагає оцінити генетичну схильність до хвороби Альцгеймера з пізнім початком, а також до окремих порушень обміну холестерину та інших ліпідів.

Ген APOE містить інформацію для утворення аполіпопротеїну Е – білка, який бере участь у транспортуванні та обміні холестерину й інших ліпідів в організмі. Під час дослідження визначають поліморфізми rs429358 та rs7412, поєднання яких формують три основні варіанти гена APOE – ε2, ε3 та ε4. Кожна людина успадковує по одному варіанту гена від матері та батька, а їх поєднання утворює генотип APOE.

Варіант ε3 є найпоширенішим. Наявність ε4 пов’язана з підвищеною ймовірністю розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком, особливо за наявності двох копій ε4. Однак виявлення ε4 не означає, що захворювання обов’язково розвинеться: багато носіїв цього варіанта ніколи не хворіють, а хвороба Альцгеймера може виникнути й у людей без ε4. На ризик також впливають вік, стан серцево-судинної системи, супутні захворювання, сімейний анамнез і спосіб життя.

Варіанти APOE можуть також впливати на рівні холестерину та інших ліпідів у крові. Зокрема, генотип ε2/ε2 може бути пов’язаний зі схильністю до сімейної дисбеталіпопротеїнемії – спадкового порушення ліпідного обміну, яке може супроводжуватися одночасним підвищенням рівнів холестерину і тригліцеридів. Водночас одного генетичного варіанта зазвичай недостатньо для розвитку захворювання, тому результат необхідно оцінювати разом із ліпідограмою, іншими лабораторними показниками та клінічними даними.

Дослідження APOE не підтверджує і не виключає хворобу Альцгеймера або порушення ліпідного обміну, а лише надає інформацію про генетичну схильність до їх розвитку. Воно не призначене для самостійної діагностики або масового скринінгу. Результат необхідно інтерпретувати разом з іншими чинниками ризику, даними обстежень і сімейним анамнезом, бажано після консультації невролога або медичного генетика.

• Дорослим із сімейною історією хвороби Альцгеймера з пізнім початком, які розглядають можливість оцінювання генетичної схильності, після консультації невролога або медичного генетика.
• Пацієнтам перед початком лікування окремими антиамілоїдними препаратами для лікування хвороби Альцгеймера, для оцінювання ризику розвитку амілоїд-асоційованих змін за даними нейровізуалізації (ARIA).
• У разі стійкого одночасного підвищення рівнів холестерину і тригліцеридів або наявності інших ознак, що можуть свідчити про сімейну дисбеталіпопротеїнемію, у складі комплексного обстеження.

• Венозна кров

Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки: