9479. Генетика. Синдром ломкой Х-хромосомы (fragile X syndrome, ген FMR1)

Срок выполнения (дни): 11

13965 ₴

Описание

Генетическое исследование на выявление экспансии CGG-повторов в гене FMR1. Ее чрезмерное количество является причинойсиндрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина – Белл) – одной из самых распространенных форм наследственной умственной отсталости.

Когда и кому нужен анализ?

Детям (особенно мальчикам) с умственной отсталостью, задержкой речевого развития, аутистическими чертами, гиперактивностью невыясненной этиологии.
Женщинам с бесплодием, частыми выкидышами, преждевременной менопаузой.
При отягощенном семейном анамнезе (СМБ, умственная отсталость, аутизм).
При планировании беременности – для женщин, которые являются носителями премутации или имеют случаи СМБ в семье.
Мужчинам с олиго- или азооспермией невыясненного генеза – как один из маркеров генной патологии.

Биологический материал

Венозная кровь

Подготовка к анализу крови

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки:

важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак.
за 6-12 часов до сдачи анализа следует исключить употребление пищи, алкоголя, курение и ограничить...

9479. Генетика. Синдром ломкой Х-хромосомы (fragile X syndrome, ген FMR1)

13965 ₴