9477. Генетика. Спинальная мышечная атрофия (SMA, ген SMN1)
Описание
Генетическое исследование для выявления делеций или мутаций в гене SMN1 – основной причины развития спинальной мышечной атрофии (СМА). Исследование позволяет подтвердить диагноз, выявить носительство или оценить риски передачи болезни потомству.
Когда и кому нужен анализ?
- Новорожденным и детям с задержкой моторного развития, сниженным мышечным тонусом, слабостью мышц.
- Парам, которые планируют беременность, – для выявления носительства мутации гена SMN1 (оба должны быть носителями, чтобы ребенок имел риск развития СМА).
- Если в семье есть случаи СМА, неонатальные утраты, наследственные нейромышечные болезни.
- Для подтверждения диагноза у детей и взрослых с симптомами мышечной слабости, нарушением походки, потери мышечной массы.
- Для прогнозирования течения болезни, подбора таргетной терапии (например, нусинерсен, золгенсма и др.).
- В рамках расширенного неонатального скрининга или программы репродуктивного здоровья.
Биологический материал
- Венозная кровь
Подготовка к анализу крови
Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки:
- важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак.
- за 6-12 часов до сдачи анализа следует исключить употребление пищи, алкоголя, курение и ограничить...