9323. Генетика. Целиакия
Описание
Целиакия – генетически обусловленное аутоиммунное заболевание, при котором употребление глютена приводит к хроническому воспалительному процессу в желудочно-кишечном тракте. Это наследственное состояние, связанное с наследованием специфических генов, отвечающих за распознавание глютена молекулами главного комплекса гистосовместимости (HLA).
Основными генетическими маркерами целиакии являются белковые комплексы HLA-DQ8 и HLA-DQ2, которые принимают участие в презентации глютеновых антигенов Т-клетками иммунной системы. Это приводит к иммунной атаке на слизистую оболочку тонкого кишечника, вызывая атрофию ворсинок и нарушение всасывания питательных веществ. Симптомы заболевания: диарея, похудение, выделение жира с калом, железодефицитная анемия, сыпь на коже, сонливость, метеоризм.
Тест применяют для выявления генетической склонности и диагностики целиакии при наличии симптомов, отрицательных или сомнительных результатах других тестов на целиакию, у людей на безглютеновой диете.
Рекомендуется выполнять в комплексе с определением антител IgA, IgG к тканевой трансглутаминазе и/или дезаминовым глиадиновым пептидам и эндомизию.
Когда и кому нужен анализ?
Выявление генетических маркеров DQ 2/DQ 8 имеет важное диагностическое значение и входит в протокол диагностики целиакии ESPGHAN (European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology Nutrition) для выявления склонности к развитию целиакии и перед назначением эндоскопического исследования.
Биологический материал
- Венозная кровь
Подготовка к анализу крови
Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки:
- важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак.
- за 6-12 часов до сдачи анализа следует исключить употребление пищи, алкоголя, курение и ограничить...