7103. Генетика. NGS. Скрининг CarrierSeq (420 генов, метод секвенирования нового поколения, кровь)
Срок выполнения (дни): 35
33000 ₴
Важная информация
Важно: исследование не рекомендуется проводить в течение 3-х месяцев после переливания крови или трансплантации костного мозга, так как в крови может присутствовать чужеродная ДНК.
Описание
Генетический скрининг CarrierSeq (420 генов, NGS, кровь) – это современное генетическое тестирование методом секвенирования нового поколения (NGS) для выявления мутаций в 420 генах, связанных с X-сцепленными и рецессивными генетическими заболеваниями (фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз и др.).
Определяет носительство мутаций, связанных с наследственными заболеваниями. Тест не диагностирует болезнь у человека, а оценивает риск её передачи будущим детям.
Когда и кому нужен анализ?
- На этапе планирования семьи или беременности (парам, планирующим ребёнка, особенно при наличии семейного анамнеза генетических заболеваний).
- Лицам с подозрением на носительство рецессивных или X-сцепленных мутаций.
- Для расширенного пренатального консультирования.
Биологический материал
- Венозная кровь
Подготовка к анализу крови
Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки:
- важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак.
- за 6-12 часов до сдачи анализа следует исключить употребление пищи, алкоголя, курение и ограничить...