7102. Генетика. NGS. Полноэкзомное секвенирование (WES, метод секвенирования нового поколения, кровь)

Полноэкзомное секвенирование (WES) – это комплексный генетический тест на основе технологии секвенирования нового поколения (NGS), включающий анализ белок-кодирующих участков генома (экзомов). Исследование позволяет выявить генетические мутации, которые могут быть связаны с наследственными, редкими или сложными заболеваниями.

Полноэкзомное секвенирование – это современный молекулярно-генетический метод диагностики, основанный на технологии секвенирования нового поколения (NGS) и предусматривающий одновременный анализ экзома – совокупности белок-кодирующих участков генов человека. Тест выполняется с помощью технологии NGS, которая позволяет одновременно анализировать тысячи генов и выявлять широкий спектр генетических изменений: точечные мутации, малые вставки / делеции и другие клинически значимые варианты нарушений последовательности ДНК.

Метод является эффективным инструментом в диагностике наследственных и редких заболеваний, особенно в случаях неспецифической или сложной клинической картины. Он помогает установить молекулярную причину патологии, подтвердить или уточнить диагноз, оценить риски для членов семьи и определить дальнейшую тактику лечения или наблюдения.

Полноэкзомное секвенирование применяется как комплексное исследование в тех случаях, когда другие лабораторные или инструментальные методы не позволяют установить причину заболевания.

Полноэкзомное секвенирование рекомендовано пациентам с подозрением на наследственные или генетически обусловленные заболевания, особенно в случаях сложной или неопределённой клинической картины.

• Венозная кровь

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки: