7085. Генетика. Фенилкетонурия
Описание
Генетическое исследование на выявление мутаций в гене РАН, которые вызывают врожденное нарушение обмена фенилаланина – фенилкетонурию (ФКУ). Анализ позволяет подтвердить диагноз, выявить носительство или оценить риск для потомства.
Когда и кому нужен анализ?
- Младенцам и детям с подозрением на ФКУ или по результатам неонатального скрининга.
- Родителям, которые являются потенциальными носителями гена РАН (особенно если в семье уже были случаи ФКУ).
- Парам перед планированием беременности или ЭКО – для исключения риска рождения ребенка с ФКУ.
- В составе расширенных скрининговых программ для выявления наследственных нарушений обмена.
- У взрослых – в случае выявления гипераммониемии, когнитивных расстройств невыясненного генеза, психомоторной задержки.
Биологический материал
- Венозная кровь
Подготовка к анализу крови
Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследований, рекомендуем соблюдать следующие правила подготовки:
- важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак.
- за 6-12 часов до сдачи анализа следует исключить употребление пищи, алкоголя, курение и ограничить...