9761. Генетика. Резус-фактор плоду в крові матері (ген RHD)

NIPT-дослідження фетальної ДНК, виділеної з крові матері, для визначення наявності гена RHD у плода. Проводять у резус-негативних жінок із 10-го тижня вагітності для оцінювання ризику розвитку резус-конфлікту.

Резус-конфлікт під час вагітності виникає тоді, коли резус-негативна жінка виношує резус-позитивний плід. У таких випадках фетальні антигени (зокрема білок RHD) можуть проникати у кров матері, стимулюючи синтез антитіл (анти-Rh), які здатні проникати через плаценту і руйнувати еритроцити плода. Це може призвести до гемолітичної хвороби плода та новонародженого, яка потребує ретельного моніторингу та іноді – внутрішньоутробного лікування.

Аналіз дає змогу неінвазивно визначити наявність гена RHD у плода за допомогою ПЛР – у зразку фетальної ДНК, що циркулює в крові матері. Пошук ведеться за фрагментами 7-го і 10-го екзонів гена RHD, які є маркерами резус-позитивного статусу. Термін проведення: з 10-го тижня вагітності.

Обов’язкова умова: резус-негативна жінка.

• Позитивний результат: виявлено RHD – резус-позитивний плід → високий ризик розвитку імунного конфлікту.
• Негативний результат: не виявлено RHD – резус-негативний плід, ризик резус-конфлікту відсутній.

Результати можуть бути хибнонегативними у разі:

• низької концентрації фетальної ДНК (на ранніх термінах);
• варіантів RHD з мутаціями, що змінюють експресію або структуру гена;
• серологічно хибнонегативного резусу у матері.

• Венозна кров

Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки: