9760. Генетика. Гемохроматоз I тип (ген HFE)

Генетичне дослідження на мутації гена HFE, що пов’язані з розвитком гемохроматозу I типу, – спадкового захворювання, за якого в організмі надмірно накопичується залізо, ушкоджуючи печінку, серце, підшлункову залозу та інші органи.

Гемохроматоз I типу – найпоширеніша форма спадкового порушення обміну заліза, за якої залізо у надлишковій кількості відкладається в органах і тканинах, що з часом призводить до їх ушкодження.

Причиною розвитку захворювання є мутації в гені HFE, зокрема:

• C282Y (rs1800562) – найбільш значуща, із високою пенетрантністю;
• H63D (rs1799945) – менш агресивна, але в разі поєднання з C282Y підвищує ризик;
• S65C (rs1800730) – рідкісна, із низькою клінічною значущістю, але враховується за комбінованих генотипів.

У пацієнтів із гомозиготною або комбінованою мутацією спостерігають:

• підвищення феритину та насичення трансферину залізом;
• стійку втому, слабкість, зниження лібідо, пігментацію шкіри, артралгії;
• прогресування до цирозу печінки, цукрового діабету, кардіоміопатії, гіпогонадизму.

Захворювання добре піддається лікуванню флеботомією (кровопусканням), тому раннє виявлення має важливе значення.

Генотипи:

• Норма: C/C (H63D), A/A (S65C), G/G (C282Y)
• Гетерозигота: носійство (ризик розвитку або передавання)
• Гомозигота: найвищий ризик розвитку гемохроматозу

Важливо:

• Захворювання має рецесивний тип успадкування, тобто проявляється за наявності двох дефектних алелів.
• Частіше діагностують у чоловіків після 30-40 років, жінки мають захист у вигляді регулярної втрати крові (менструації).
• Успішне лікування можливе за умови раннього виявлення, тому генетичне тестування особливо рекомендовано за нез'ясованого підвищення рівнів феритину.

• Венозна кров

Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки: