9708. Генетика. Муковісцидоз (ген CFTR)
Опис
Генетичний тест дає змогу виявити мутації в гені CFTR, які спричиняють розвиток муковісцидозу – тяжкого спадкового захворювання, що уражує дихальну та травну системи. Аналіз також дає змогу виявити носійство мутацій у здорових людей.
Коли і кому потрібен аналіз?
- За наявності симптомів, які можуть свідчити про муковісцидоз:
- часті бронхолегеневі інфекції;
- хронічний кашель із мокротинням;
- недостатня маса тіла попри збережений апетит;
- панкреатична недостатність, стеаторея (жир у калі);
- солоний присмак шкіри (надмірне потовиділення, NaCl).
- Для пари, яка планує вагітність, особливо якщо один із партнерів:
- має в родині випадки муковісцидозу;
- є носієм мутації CFTR (виявлено під час скринінгу).
- Для новонароджених – за підозри на захворювання або з позитивним результатом біохімічного неонатального скринінгу.
- Перед штучним заплідненням (ЕКЗ) – для виключення ризику передачі рецесивної хвороби.
- У пацієнтів з обструктивною азооспермією (у чоловіків), оскільки носійство CFTR може бути пов’язане з відсутністю сім’явивідних проток.
Біологічний матеріал
- Венозна кров
Підготовка до аналізу крові
Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:
- важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
- за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...