Усі розділи аналізів
Виберіть категорію, що вас цікавить
Що перевірити
Захворювання
Для кого
Чекап
Панелі
Біоматеріал
9479. Генетика. Синдром ламкої Х-хромосоми (fragile X syndrome, ген FMR1)
Термін виконання (дні): 11
13965 ₴
Опис
Генетичне дослідження на виявлення експансії CGG-повторів у гені FMR1. Її надмірна кількість є причиною синдрому ламкої Х-хромосоми (синдром Мартіна – Белл) – однієї з найпоширеніших форм спадкової розумової відсталості.
Коли і кому потрібен аналіз?
- Дітям (особливо хлопчикам) з розумовою відсталістю, затримкою мовного розвитку, аутистичними рисами, гіперактивністю нез'ясованої етіології.
- Жінкам із безпліддям, частими викиднями, передчасною менопаузою.
- За обтяженого сімейного анамнезу (СМБ, розумова відсталість, аутизм).
- Під час планування вагітності – для жінок, які є носіями премутації або мають випадки СМБ у родині.
- Чоловікам із оліго- або азооспермією нез'ясованого генезу – як один із маркерів генної патології.
Біологічний матеріал
- Венозна кров
Підготовка до аналізу крові
Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:
- важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
- за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...