9477. Генетика. Спінальна м’язова атрофія (SMA, ген SMN1)
Опис
Генетичне дослідження для виявлення делецій або мутацій у гені SMN1 – основної причини розвитку спінальної м’язової атрофії (СМА). Дослідження дає змогу підтвердити діагноз, виявити носійство або оцінити ризики передачі хвороби потомству.
Коли і кому потрібен аналіз?
- Новонародженим і дітям із затримкою моторного розвитку, зниженим м’язовим тонусом, слабкістю м’язів.
- Парам, які планують вагітність, – для виявлення носійства мутації гена SMN1 (обоє мають бути носіями, щоб дитина мала ризик розвитку СМА).
- Якщо в родині є випадки СМА, неонатальні втрати, спадкові нейром’язові хвороби.
- Для підтвердження діагнозу у дітей та дорослих із симптомами м’язової слабкості, порушенням ходи, втрати м’язової маси.
- Для прогнозування перебігу хвороби, підбору таргетної терапії (наприклад, нусінерсен, золгенсма тощо).
- У рамках розширеного неонатального скринінгу або програми репродуктивного здоров’я.
Біологічний матеріал
- Венозна кров
Підготовка до аналізу крові
Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:
- важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
- за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...