9337. Генетика. Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
Опис
Генетичний тест на виявлення поліморфізму в гені UGT1A1, пов’язаного з розвитком синдрому Жильбера – спадкового порушення метаболізму білірубіну, що проявляється періодичними епізодами жовтяниці та неврологічними симптомами.
Коли і кому потрібен аналіз?
- Особам із періодичним підвищенням рівня білірубіну за відсутності інших ознак хвороб печінки.
- За підозри на синдром Жильбера (клінічна жовтяниця в дитячому або підлітковому віці).
- Людям, які планують приймання гепатотоксичних препаратів (наприклад, іринотекан, інгібітори протеаз).
- За сімейного анамнезу щодо синдрому Жильбера.
- Для диференційної діагностики з іншими причинами гіпербілірубінемії (гемолітична анемія, гепатит, синдром Криглера – Найяра тощо).
Біологічний матеріал
- Венозна кров
Підготовка до аналізу крові
Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:
- важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
- за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...