9323. Генетика. Целіакія
Опис
Целіакія – генетично зумовлене автоімунне захворювання, за якого вживання глютену призводить до хронічного запального процесу в шлунково-кишковому тракті. Це спадковий стан, пов’язаний з успадкуванням специфічних генів, які відповідають за розпізнавання глютену молекулами головного комплексу гістосумісності (HLA).
Основними генетичними маркерами целіакії є білкові комплекси HLA-DQ8 та HLA-DQ2, які беруть участь у презентації глютенових антигенів Т-клітинам імунної системи. Це призводить до імунної атаки на слизову оболонку тонкого кишківника, спричинюючи атрофію ворсинок та порушення всмоктування поживних речовин. Симптоми захворювання: діарея, схуднення, виділення жиру з калом, залізодефіцитна анемія, висип на шкірі, сонливість, метеоризм.
Тест застосовують для виявлення генетичної схильності й діагностики целіакії за наявності симптомів, негативних або сумнівних результатів інших тестів на целіакію, у людей на безглютеновій дієті.
Рекомендовано виконувати в комплексі із визначенням антитіл IgA, IgG до тканинної трансглутамінази та/або дезамінованих гліадинових пептидів та ендомізію.
Коли і кому потрібен аналіз?
Виявлення генетичних маркерів DQ 2/DQ 8 має важливе діагностичне значення і входить до протоколу діагностики целіакії ESPGHAN (European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology Nutrition) для виявлення схильності до розвитку целіакії і перед призначенням ендоскопічного дослідження.
Біологічний матеріал
- Венозна кров
Підготовка до аналізу крові
Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:
- важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
- за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...