7103. Генетика. NGS. Скринінг CarrierSeq (420 генів, метод секвенування нового покоління, кров)
Термін виконання (дні): 35
33000 ₴
Важлива інформація
Важливо: дослідження не рекомендується проводити протягом 3-х місяців після переливання крові або трансплантації кісткового мозку, оскільки в крові може бути присутня чужорідна ДНК.
Опис
Генетичний скринінг CarrierSeq (420 генів, NGS, кров) – сучасне генетичне тестування методом секвенування нового покоління (NGS) для виявлення мутацій у 420 генах, пов’язаних з X-зчепленими та рецесивними генетичними захворюваннями (фенілкетонурія, спінальна м’язова атрофія (СМА), муковісцидоз тощо).
Визначає носійство мутацій, пов’язаних зі спадковими захворюваннями. Тест не діагностує хворобу у людини, а оцінює ризик її передачі майбутнім дітям.
Коли і кому потрібен аналіз?
- На етапі планування сім’ї або вагітності (парам, що планують дитину, особливо за наявності сімейної історії генетичних захворювань).
- Особам із підозрою на носійство рецесивних або X-зчеплених мутацій.
- Для розширеного пренатального консультування.
Біологічний матеріал
- Венозна кров
Підготовка до аналізу крові
Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:
- важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
- за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...