7085. Генетика. Фенілкетонурія
Опис
Генетичне дослідження на виявлення мутацій у гені PAH, які спричиняють вроджене порушення обміну фенілаланіну – фенілкетонурію (ФКУ). Аналіз дає змогу підтвердити діагноз, виявити носійство або оцінити ризик для потомства.
Коли і кому потрібен аналіз?
- Немовлятам і дітям з підозрою на ФКУ або за результатами неонатального скринінгу.
- Батькам, які є потенційними носіями гена PAH (особливо якщо у родині вже були випадки ФКУ).
- Парам перед плануванням вагітності або ЕКЗ – для виключення ризику народження дитини з ФКУ.
- У складі розширених скринінгових програм для виявлення спадкових порушень обміну.
- У дорослих – у разі виявлення гіперамонемії, когнітивних розладів нез'ясованого генезу, психомоторної затримки.
Біологічний матеріал
- Венозна кров
Підготовка до аналізу крові
Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:
- важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
- за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...