Вибрати аналіз
Де здати аналіз?
Аналізи від НСЗУ
Програма лояльності
Візит медсестри
Клієнтам
  • Скринінг 40+
  • Підписка
  • Спеціальні пропозиції
  • Партнерські пропозиції
  • Підготовка дитини до аналізів
  • Консультації лікарів
  • Цитологічний паспорт
  • Поширені запитання
  • Портал «Будь Здорова»
Лабораторія
  • Новини
  • Про компанію
  • Парк аналізаторів
  • Ліцензії та сертифікати
  • Керівництво
  • Кар'єра
  • Контакти
Лікарю
  • Інформація для лікарів
Бізнесу
  • Тканинна діагностика
  • Співпраця з Сінево
  • Бізнес-кабінет
  1. Головна
  2. Розділи аналізів
  3. 7085. Генетика. Фенілкетонурія

Усі розділи аналізів

Виберіть категорію, що вас цікавить

ТОП аналізів

Що перевірити

Серце та судиниЦукор та обмін речовинЩитоподібна залозаІмунітетІнфекціїЖіноче та чоловіче здоров’яОнкомаркери Печінка та ниркиВітаміни та мікроелементиАлергениГрупа крові та резус-факторГенетичні тестиШкіра, волосся, нігті

Захворювання

Серцево-судинні захворюванняЦукровий діабет та обмін речовинЩитоподібна залоза та гормональні порушенняІнфекційні захворюванняАнемія та хвороби кровіАлергія та імунологічні станиУрогенітальні інфекції та ІПСШTORCH-інфекціїПатологія вагітностіОнкологія та скринінг пухлинОжиріння та ендокринні розладиГепатити та хвороби печінкиГастроентерологія та ШКТЗапальні та ревматологічні захворюванняНиркова недостатність та захворювання нирокНеврологічні розладиТуберкульозГлисти та паразитарні інвазіїГенетичні захворювання та носійство мутаційЦеліакія та харчова непереносимістьЗдоров'я шкіри, волосся та нігтів

Для кого

Для жінокДля чоловіківДля дітейДля людей похилого вікуПри плануванні вагітності Для вагітнихПеред операцієюДля спортсменів та активних людейДля красиДля вегетаріанців і веганів

Чекап

ЖіночийЧоловічийДитячийДля людей похилого вікуСерцево-судиннийГормональнийОбміну речовин та ЦДЗдоров'я шкіри, волосся, нігтівІмунний та інфекційнийОнкологічнийВітамінно-мінеральнийРепродуктивного здоров’яПрофілактичний річнийСпеціалізованийРозширений

Панелі

ЗагальноклінічнаТиреоїднаФосфорно-кальцієвий обмінРепродуктивнаГіпоталамо-гіпофізарно-надниркова Вуглеводний обмінПренатальна діагностикаКаріотипуванняОнкологічнаІнші інфекціїГепатитиTorch-інфекції УрогенітальнаКоронавірус SARS-CoV-2ПаразитарнаВіл (hiv) Хвороба лайма (бореліоз)Helicobacter pyloriТуберкульозАвтоімунологічнаІмунні причини безпліддя ЦеліакіяРевматоїднаЗагальна імунологіяАнтифосфоліпідний синдромБактеріологічнаЦитологічнаПатоморфологічнаБіохімічнаВітаміни АнеміяМаркери серцево-судинних захворювань Гострофазові маркери Лікарський моніторингВажкі металиАмінокислоти. Органічні кислоти.ГенетичнаСкринінгові пакетиАлергологічна

Біоматеріал

КровЗішкрібСечаКалСпермаСлинаСекрет простатиМазок / БакпосівПлацента / навколоплідні водиЖовч / грудне молокоЛікворПатоморфологіяЦитологія на склі

7085. Генетика. Фенілкетонурія

7085. Генетика. Фенілкетонурія

Термін виконання (дні): 11

3100 ₴

Опис

Генетичне дослідження на виявлення мутацій у гені PAH, які спричиняють вроджене порушення обміну фенілаланіну – фенілкетонурію (ФКУ). Аналіз дає змогу підтвердити діагноз, виявити носійство або оцінити ризик для потомства.

Фенілкетонурія (ФКУ) – це автосомно-рецесивне спадкове захворювання, що виникає внаслідок патогенних змін у гені PAH (phenylalanine hydroxylase). Цей ген кодує фермент фенілаланінгідроксилазу, який перетворює L-фенілаланін (незамінну амінокислоту) на тирозин.

За мутацій у PAH фермент втрачає активність, що призводить до накопичення фенілаланіну та його токсичних метаболітів у крові (фенілпіровиноградна, фенілмолочна кислоти). Одночасно знижується рівень тирозину, важливого попередника дофаміну, меланіну, адреналіну та тиреоїдних гормонів.

Якщо захворювання не діагностують вчасно, це призводить до тяжкого ураження нервової системи, розумової відсталості, судом, мікроцефалії, порушень поведінки та моторики.

Відомо понад 1000 мутацій гена PAH, з яких понад 400 – патогенні (за даними NCBI).

Коли і кому потрібен аналіз?

  • Немовлятам і дітям з підозрою на ФКУ або за результатами неонатального скринінгу.
  • Батькам, які є потенційними носіями гена PAH (особливо якщо у родині вже були випадки ФКУ).
  • Парам перед плануванням вагітності або ЕКЗ – для виключення ризику народження дитини з ФКУ.  
  • У складі розширених скринінгових програм для виявлення спадкових порушень обміну.
  • У дорослих – у разі виявлення гіперамонемії, когнітивних розладів нез'ясованого генезу, психомоторної затримки.

Біологічний матеріал

  • Венозна кров

Підготовка до аналізу крові

Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:

  • важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
  • за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...

7085. Генетика. Фенілкетонурія

3100 ₴

Інформаційна служба

0 800 60 55 00

Безкоштовно з мобільних та стаціонарних операторів України (крім тимчасово окупованих територій)

Ми в соціальних мережах

Контакти для запитів ЗМІ

press@synevo.ua

Про нас

Про компанію
Кар'єра
Новини
Контакти

Клієнтам

Вибрати аналіз
Де здати аналіз?
Отримати результати
Спеціальні пропозиції
Портал «Будь Здорова»

Юридична інформація

Публічний договір
Правила програми лояльності
Фінансова звітність
Ліцензії та сертифікати
Тендер
Юридичні умови спецпропозицій
Надання послуг неповнолітнім
Сінево, 2026