7019. Каріотипування (кров, синдром Вільямса, GTG- та FISH-методи)
Важлива інформація
*Аналіз можна здати:
- Київ (Пн.-Нд.)
- Київська область, Житомир, Чернігів, Черкаси, Кропивницький, Умань, Суми (Пн.-Сб.)
- Інші регіони (Пн.-Пт.)
Опис
Каріотипування (GTG- та FISH-методи) дає змогу з високою точністю виявити делецію на 7-й хромосомі – причину синдрому Вільямса. Дослідження рекомендовано в разі затримки розвитку, специфічних рис обличчя та за підозри на мікроделеційний синдром.
Коли і кому потрібен аналіз?
Дітям:
- із затримкою мовного, психомоторного або фізичного розвитку;
- із характерною зовнішністю та поведінковими особливостями;
- за вад серця або судин;
- за підозри на мікроделеційний синдром (особливо в разі негативного стандартного каріотипу).
Батькам (під час планування наступної вагітності):
- якщо в родині вже є дитина з підтвердженим синдромом Вільямса;
- для оцінювання спадкових ризиків і пренатальної діагностики в наступних вагітностях.
Біологічний матеріал
- Венозна кров
Підготовка до аналізу крові
Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:
- важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
- за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...