Вибрати аналіз
Де здати аналіз?
Аналізи від НСЗУ
Програма лояльності
Візит медсестри
Клієнтам
  • Скринінг 40+
  • Підписка
  • Спеціальні пропозиції
  • Партнерські пропозиції
  • Підготовка дитини до аналізів
  • Консультації лікарів
  • Цитологічний паспорт
  • Поширені запитання
  • Портал «Будь Здорова»
Лабораторія
  • Новини
  • Про компанію
  • Парк аналізаторів
  • Ліцензії та сертифікати
  • Керівництво
  • Кар'єра
  • Контакти
Лікарю
  • Інформація для лікарів
Бізнесу
  • Тканинна діагностика
  • Співпраця з Сінево
  • Бізнес-кабінет
  1. Головна
  2. Розділи аналізів
  3. 7019. Каріотипування (кров, синдром Вільямса, GTG- та FISH-методи)

Усі розділи аналізів

Виберіть категорію, що вас цікавить

ТОП аналізів

Що перевірити

Серце та судиниЦукор та обмін речовинЩитоподібна залозаІмунітетІнфекціїЖіноче та чоловіче здоров’яОнкомаркери Печінка та ниркиВітаміни та мікроелементиАлергениГрупа крові та резус-факторГенетичні тестиШкіра, волосся, нігті

Захворювання

Серцево-судинні захворюванняЦукровий діабет та обмін речовинЩитоподібна залоза та гормональні порушенняІнфекційні захворюванняАнемія та хвороби кровіАлергія та імунологічні станиУрогенітальні інфекції та ІПСШTORCH-інфекціїПатологія вагітностіОнкологія та скринінг пухлинОжиріння та ендокринні розладиГепатити та хвороби печінкиГастроентерологія та ШКТЗапальні та ревматологічні захворюванняНиркова недостатність та захворювання нирокНеврологічні розладиТуберкульозГлисти та паразитарні інвазіїГенетичні захворювання та носійство мутаційЦеліакія та харчова непереносимістьЗдоров'я шкіри, волосся та нігтів

Для кого

Для жінокДля чоловіківДля дітейДля людей похилого вікуПри плануванні вагітності Для вагітнихПеред операцієюДля спортсменів та активних людейДля красиДля вегетаріанців і веганів

Чекап

ЖіночийЧоловічийДитячийДля людей похилого вікуСерцево-судиннийГормональнийОбміну речовин та ЦДЗдоров'я шкіри, волосся, нігтівІмунний та інфекційнийОнкологічнийВітамінно-мінеральнийРепродуктивного здоров’яПрофілактичний річнийСпеціалізованийРозширений

Панелі

ЗагальноклінічнаТиреоїднаФосфорно-кальцієвий обмінРепродуктивнаГіпоталамо-гіпофізарно-надниркова Вуглеводний обмінПренатальна діагностикаКаріотипуванняОнкологічнаІнші інфекціїГепатитиTorch-інфекції УрогенітальнаКоронавірус SARS-CoV-2ПаразитарнаВіл (hiv) Хвороба лайма (бореліоз)Helicobacter pyloriТуберкульозАвтоімунологічнаІмунні причини безпліддя ЦеліакіяРевматоїднаЗагальна імунологіяАнтифосфоліпідний синдромБактеріологічнаЦитологічнаПатоморфологічнаБіохімічнаВітаміни АнеміяМаркери серцево-судинних захворювань Гострофазові маркери Лікарський моніторингВажкі металиАмінокислоти. Органічні кислоти.ГенетичнаСкринінгові пакетиАлергологічна

Біоматеріал

КровЗішкрібСечаКалСпермаСлинаСекрет простатиМазок / БакпосівПлацента / навколоплідні водиЖовч / грудне молокоЛікворПатоморфологіяЦитологія на склі

7019. Каріотипування (кров, синдром Вільямса, GTG- та FISH-методи)

7019. Каріотипування (кров, синдром Вільямса, GTG- та FISH-методи)

Термін виконання (дні): 15

6340 ₴

Важлива інформація

*Аналіз можна здати:

  • Київ (Пн.-Нд.)
  • Київська область, Житомир, Чернігів, Черкаси, Кропивницький, Умань, Суми (Пн.-Сб.)
  • Інші регіони (Пн.-Пт.)

Опис

Каріотипування (GTG- та FISH-методи) дає змогу з високою точністю виявити делецію на 7-й хромосомі – причину синдрому Вільямса. Дослідження рекомендовано в разі затримки розвитку, специфічних рис обличчя та за підозри на мікроделеційний синдром.

Синдром Вільямса – рідкісне генетичне захворювання, спричинене мікроделецією ділянки 7q11.23 на довгому плечі 7-ї хромосоми. При цьому втрачається приблизно 26-28 генів, серед яких ключовим є ген ELN – він відповідає за синтез білка еластину, важливого для еластичності судинної стінки та сполучної тканини.

Порушення в цій ділянці хромосоми призводить до характерного поєднання симптомів:

  • специфічні риси обличчя (так званий ельфоподібний вигляд);
  • порушення когнітивного розвитку, особливо просторового мислення;
  • підвищений рівень кальцію (гіперкальціємія) у грудному віці;
  • вади серця і судин (часто – суправальвулярний аортальний стеноз);
  • яскраво виражена соціальність, відкритість, схильність до тривожності;
  • затримка мовного і моторного розвитку.

Для діагностики використовують GTG-фарбування (класичне каріотипування) та FISH-аналіз (fluorescence in situ hybridization), що дає змогу виявити мікроделецію з високою точністю, навіть коли традиційне каріотипування не дає достатньої роздільної здатності.

Коли і кому потрібен аналіз?

Дітям:

  • із затримкою мовного, психомоторного або фізичного розвитку;
  • із характерною зовнішністю та поведінковими особливостями;
  • за вад серця або судин;
  • за підозри на мікроделеційний синдром (особливо в разі негативного стандартного каріотипу).

Батькам (під час планування наступної вагітності):

  • якщо в родині вже є дитина з підтвердженим синдромом Вільямса;
  • для оцінювання спадкових ризиків і пренатальної діагностики в наступних вагітностях.

Біологічний матеріал

  • Венозна кров

Підготовка до аналізу крові

Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:

  • важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
  • за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...

7019. Каріотипування (кров, синдром Вільямса, GTG- та FISH-методи)

6340 ₴

Інформаційна служба

0 800 60 55 00

Безкоштовно з мобільних та стаціонарних операторів України (крім тимчасово окупованих територій)

Ми в соціальних мережах

Контакти для запитів ЗМІ

press@synevo.ua

Про нас

Про компанію
Кар'єра
Новини
Контакти

Клієнтам

Вибрати аналіз
Де здати аналіз?
Отримати результати
Спеціальні пропозиції
Портал «Будь Здорова»

Юридична інформація

Публічний договір
Правила програми лояльності
Фінансова звітність
Ліцензії та сертифікати
Тендер
Юридичні умови спецпропозицій
Надання послуг неповнолітнім
Сінево, 2026