7018. Каріотипування (кров, синдром Ді Джорджі, GTG- та FISH-методи)
Термін виконання (дні): 15
4970 ₴
Важлива інформація
*Аналіз можна здати:
- Київ (Пн.-Нд.)
- Київська область, Житомир, Чернігів, Черкаси, Кропивницький, Умань, Суми (Пн.-Сб.)
- Інші регіони (Пн.-Пт.)
Опис
Синдром Ді Джорджі – це генетичне захворювання, зумовлене мікроделецією ділянки 22q11.2. Проявляється імунодефіцитом, гіпокальціємією та вадами серця. Діагностують за допомогою каріотипування з використанням GTG- та FISH-методів.
Коли і кому потрібен аналіз?
- Пренатальна діагностика – за результатами біохімічного або УЗД-скринінгу, які вказують на вади серця, зменшення тимуса, інші аномалії розвитку.
- Постнатальна діагностика – у разі затримки розвитку, гіпокальціємії, імунодефіцитних станів, кардіопатій.
- Батькам дитини з підтвердженим синдромом Ді Джорджі – для визначення спадкових ризиків у наступних вагітностях.
- Під час планування вагітності – якщо в родині є випадки мікроделеційних синдромів або вроджених вад.
Біологічний матеріал
- Венозна кров
Підготовка до аналізу крові
Для виключення факторів, що можуть впливати на результати досліджень, рекомендуємо дотримуватися таких правил підготовки:
- важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце.
- за 6-12 год до здачі аналізу слід виключити вживання їжі, алкоголю, куріння та обмежити фізичну активність. Допускається...